Oddělení laboratoří toxikogenomiky

Jednonukleotidové polymorfismy

Jednonukleotidové polymorfismy (z angl. single nucleotide polymorphisms neboli SNP) jsou nejčastěji nalézanou genetickou změnou v lidské populaci. Každý SNP reprezentuje rozdíl v jednom stavebním bloku DNA nazývaném nukleotid. Z tohoto důvodu se SNP obvykle označují písmeny symbolizujícími tyto stavební bloky, např.: A jako adenin, C - cytosin, G – guanin nebo T – thymin a číslem odpovídajícím určité poloze na DNA. SNP se vyskytují odhadem v jednom z 300 po sobě následujících nukleotidů, což znamená, že v celém lidském genomu se jich nachází zhruba 10 milionů. Většina SNP pravděpodobně nemá přímý vliv na lidské zdraví, ale mohou pozměnit účinek léků nebo odpověď organismu na vystavení zátěži chemickým či biologickým škodlivinám v životním prostředí. SNP navíc mohou být použity k vysledování zákonů, kterými se řídí dědičnost v rodinách s vysokým výskytem některých chorob, např.: diabetu, kardiovaskulárních, či nádorových onemocnění.
Velký pokrok v této oblasti byl umožněn úspěšným dokončením projektů HUGO (Human Genome Project) v roce 2003 a International HapMap Project v roce 2005. Tyto projekty přispěly k vytvoření bank biologických vzorků a databází výsledků i ke zrychlení vývoje technologických platforem. Získané znalosti jsou neocenitelným zdrojem pro současné i budoucí vědecké studie.
V oblasti genomiky dnes probíhá velmi intensivní výzkum pomocí tzv. asociačních genomických studií (z angl. Genome-Wide Association Studies). Tyto studie mapují výskyt SNP v lidském genomu a snaží se najít pojítko k často se vyskytujícím onemocněním. Za pomoci nejnovějších metod jsou sledovány statisíce SNP najednou a následně je statisticky hodnocen jejich výskyt u skupin dobrovolníků postižených studovaným onemocněním a kontrolních osob, které nejsou nemocné. SNP, které se vyskytují ve skupině nemocných významně častěji než ve skupině zdravých kontrol jsou označovány jako kandidátní a dále studovány.
Po ověření výsledků nezávislými studiemi a zjištění mechanismu působení identifikovaných genů bude možné navrhnout panel kandidátních genů pro vyšetření jednotlivců a identifikaci osob se zvýšeným rizikem vzniku onemocnění. Na tyto osoby bude následně třeba zaměřit preventivní nutriční a diagnostické skríninkové programy v rámci prediktivní medicíny.

© MaRu, 2010